La sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è un disordine neurologico ad esordio nell'infanzia che molte volte sparisce durante l'adolescenza. È caratterizzato dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci, altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti.

 Georges Gilles de la Tourette, la evidenziò nell'800 anche se era già stata individuata sin dal '600. La sindrome, però, non è stata quasi considerata fino a pochi decenni fa. La definizione di sindrome di Tourette non identifica una specifica malattia, ma piuttosto un quadro comportamentale caratterizzato da diverse manifestazioni (anche cognitive) che sono singolarmente presenti anche in altre sindromi.

Si manifesta con movimenti involontari del corpo e/o facciali e con tic di tipo vocale o verbale che possono variare dalla ripetizione di una parola fino all'incoercibile pulsione a proferire espressioni o parole imbarazzanti e/o volgar.

 La tipologia, la frequenza e la gravità di queste manifestazioni variano ovviamente da una persona all’altra al punto che diversi soggetti con sindrome di Tourette neppure la considerano una patologia. La sindrome sembra influenzare una propensione all'attività indagativa e alla ritmica musicale: numerosi soggetti affetti dalla sindrome sono musicisti; nella biografia di Mozart e di molti altri musicisti, come Basshunter (dj svedese), sono riscontrabili diversi tratti tourettici.

L'elaborazione delle informazioni è spesso rapida, intuitiva, poco propensa a sottomettersi a passaggi sequenziali e questo talora penalizza i pazienti più giovani nelle attività scolastiche.

Molte sono le implicazioni di carattere sociale, specialmente per i casi più gravi: la sindrome di Tourette, specie se mal trattata, può essere il più invalidante disordine da tic ed è causa di una forte penalizzazione e danneggiamento delle relazioni sociali, e il fatto che sia poco conosciuta incrementa il disagio sociale di chi ne è affetto. La sindrome induce con frequenza ansia generalizzata, specie dopo un lungo periodo di trattenimento dei tic motori, in generale essa si caratterizza per una forte sensibilità emotiva, da molti volta in vantaggio nelle attività artistiche e sportive. La grande capacità di coordinazione mente corpo permette infatti a molti tourettiani di eccellere nelle attività atletiche.

Studi di genetica, inclusi studi sui gemelli, hanno dimostrato che una consistente maggioranza dei casi di Tourette sono ereditari, sebbene sia tuttora ignoto il modello secondo il quale la sindrome viene ereditata.

La probabilità di trasmettere il disturbo alla prole è circa il 50%. Il sesso maschile sembra essere più predisposto allo sviluppo di tic. La Tourette è caratterizzata da penetranza incompleta, ovvero i segni e i sintomi della patologia non compaiono in tutti i soggetti portatori della vulnerabilità genetica. Anche l'espressività è variabile, persino familiari che condividono i medesimi marcatori genetici possono avere manifestazioni di gravità estremamente differente. I geni si possono esprimere con il quadro della sindrome completa, come tic transitori o come tic cronici o con sintomi ossessivi compulsivi senza alcun tic. Solo una piccola percentuale dei bambini portatori dei geni sviluppano sintomi tanto severi da richiedere cure mediche.

 Non è possibile predire se un soggetto svilupperà la sindrome, alcuni studi suggeriscono che fattori ambientali, infettivi o psicosociali pur non potendo causare la sindrome, possano influenzare la gravità del disordine.

Fonte: Wikipedia 
Per saperne di più: http://www.sindromeditourette.it/